Znak
Small wings of the pelvic girdle
Klinický název: Hypoplastic ilia
Underdevelopment of the ilium.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Short and small iliac bones, Small iliac bones
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Small wings of the pelvic girdle, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Small wings of the pelvic girdle
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small wings of the pelvic girdle vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| MIR140microRNA 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů