AtlasGen
ZIC1
Zic family zinc finger 1
- HGNC 12872↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000152977↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7545↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q24
- Koordinater
- Kromosom 3: 147 409 365–147 416 719 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 7,4 kb
- Protein
- 447 aminosyror
- Även känd som
- ZIC, ZNF201
- MANE Select-transkript
- ENST00000282928.5NM_003412.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zic1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ZIC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
ZIC1-relaterad kraniosynostos
- Kraniosynostos 6Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av ZIC1, vanligen i den sista delen av genen, vilket verkar öka snarare än minska proteinets aktivitet. Den har hittats i flera drabbade familjer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Bedömning av ett kraniofacialt team, med operation av skallen vid behov och uppföljning av förhöjt tryck inuti skallen, tillsammans med stöd för utveckling och skolgång. Barn till en drabbad person kan ärva förändringen, därför erbjuds genetisk rådgivning och testning av föräldrar.
Så är ZIC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,3 kb av genens 7,4 kb, och 1 344 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ZIC1
2
positioner i ZIC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 7,4 kb av ZIC1, inklusive introner, inte bara de 5,3 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (2)
The ZIC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sannolikt patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_003412.4(ZIC1):c.1117C>A (p.His373Asn) (opens in a new tab) | structural brain anomalies with impaired intellectual development and craniosynostosis | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003412.4(ZIC1):c.1153G>T (p.Glu385Ter) (opens in a new tab) | craniosynostosis 6 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till ZIC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZIC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Dandy-Walker malformation
- Flattening of the skull base
- Prominent back of the head
- Abnormally small head
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Bicoronal synostosis
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged posterior fossa
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High forehead
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed cranial suture closure
- Encephalocele
- Flat back of skull
- Holes in parietal bones
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Right unilambdoid synostosis
- Tall shaped head
- Facial asymmetry
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ZIC1-genen: Zic family zinc finger 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zic1
Dante Labs. ZIC1-genen: Zic family zinc finger 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zic1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor