Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NADSYN1

NAD synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 71 453 203–71 501 816 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 48,6 kb
Protein
706 aminosyror
Även känd som
FLJ10631
MANE Select-transkript
ENST00000319023.7NM_018161.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NADSYN1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NADSYN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där NADSYN1 finns. NADSYN1 och 12 gener i närheten på kromosom 11, från 70 977 510 till 71 977 509.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, bakåt-strängSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, bakåt-strängDHCR7NADSYN1: 71 453 203–71 501 816, framåt-strängNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, framåt-strängKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, framåt-strängKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, framåt-strängKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, framåt-strängKRTAP5-10KRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, bakåt-strängXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakåt-strängXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, framåt-strängDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakåt-strängXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, framåt-strängDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, framåt-strängRNF121Diagram över NADSYN1: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 71 453 203–71 453 381, 179 baserExon 2: 71 455 110–71 455 170, 61 baserExon 3: 71 458 428–71 458 544, 117 baserExon 4: 71 463 432–71 463 485, 54 baserExon 5: 71 464 053–71 464 142, 90 baserExon 6: 71 472 449–71 472 500, 52 baserExon 7: 71 473 278–71 473 366, 89 baserExon 8: 71 473 569–71 473 686, 118 baserExon 9: 71 474 395–71 474 526, 132 baserExon 10: 71 478 395–71 478 469, 75 baserExon 11: 71 480 755–71 480 879, 125 baserExon 12: 71 481 356–71 481 404, 49 baserExon 13: 71 481 923–71 482 025, 103 baserExon 14: 71 482 849–71 483 017, 169 baserExon 15: 71 484 312–71 484 447, 136 baserExon 16: 71 485 542–71 485 648, 107 baserExon 17: 71 490 845–71 490 976, 132 baserExon 18: 71 491 834–71 491 903, 70 baserExon 19: 71 497 483–71 497 611, 129 baserExon 20: 71 498 352–71 498 528, 177 baserExon 21: 71 501 302–71 501 816, 515 baser12468101214161820215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 48,6 kb, och 2 121 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NADSYN1

12

positioner i NADSYN1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 48,6 kb av NADSYN1, inklusive introner, och inte bara de 2,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NADSYN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NADSYN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NADSYN1-genen: NAD synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nadsyn1

Vancouver

Dante Labs. NADSYN1-genen: NAD synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nadsyn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test