Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TBX3

T-box transcription factor 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.21
Koordinater
Kromosom 12: 114 670 255–114 684 175 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 13,9 kb
Protein
723 aminosyror
Även känd som
TBX3-ISO, XHL
Tidigare symboler
UMS
MANE Select-transkript
ENST00000349155.7NM_005996.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TBX3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TBX3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där TBX3 finns. TBX3 och 1 gen i närheten på kromosom 12, från 114 177 215 till 115 177 214.Kromosom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTBX5: 114 353 911–114 409 103, bakåt-strängTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 175, bakåt-strängTBX3Diagram över TBX3: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 114 670 255–114 672 302, 2 048 baserExon 6: 114 674 165–114 674 835, 671 baserExon 5: 114 676 313–114 676 470, 158 baserExon 4: 114 677 580–114 677 656, 77 baserExon 3: 114 679 505–114 679 651, 147 baserExon 2: 114 680 879–114 681 146, 268 baserExon 1: 114 682 812–114 684 175, 1 364 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 13,9 kb, och 2 172 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TBX3

23

positioner i TBX3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 13,9 kb av TBX3, inklusive introner, och inte bara de 4,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TBX3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBX3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBX3-genen: T-box transcription factor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx3

Vancouver

Dante Labs. TBX3-genen: T-box transcription factor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test