Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 116 118 909–116 126 132 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 7,2 kb
Protein
680 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000651968.1NM_000493.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser COL10A1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är COL10A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där COL10A1 finns. COL10A1 och 12 gener i närheten på kromosom 6, från 115 622 521 till 116 622 520.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, bakåt-strängFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, framåt-strängNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 126 132, bakåt-strängCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, bakåt-strängTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, framåt-strängDSETSPYL1: 116 267 760–116 279 930, bakåt-strängTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, framåt-strängCALHM6: 116 461 365–116 466 082, framåt-strängCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, bakåt-strängTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, framåt-strängCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, framåt-strängCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, framåt-strängRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, framåt-strängRSPH4ADiagram över COL10A1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 116 118 909–116 121 961, 3 053 baserExon 2: 116 125 339–116 125 507, 169 baserExon 1: 116 126 053–116 126 132, 80 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 7,2 kb, och 2 043 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL10A1

21

positioner i COL10A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,2 kb av COL10A1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL10A1-genen: collagen type X alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. COL10A1-genen: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col10a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test