Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.1
Koordinater
Kromosom 8: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 30,8 kb
Protein
601 aminosyror
Även känd som
EFO2
Tidigare symboler
RBS
MANE Select-transkript
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ESCO2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ESCO2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där ESCO2 finns. ESCO2 och 11 gener i närheten på kromosom 8, från 27 289 935 till 28 289 934.Kromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, bakåt-strängTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, framåt-strängPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, bakåt-strängCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, framåt-strängEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, bakåt-strängCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, framåt-strängSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, bakåt-strängCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, framåt-strängESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, bakåt-strängPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, bakåt-strängSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, bakåt-strängNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, framåt-strängELP3Diagram över ESCO2: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 27 774 554–27 774 607, 54 baserExon 2: 27 775 499–27 775 567, 69 baserExon 3: 27 776 362–27 777 169, 808 baserExon 4: 27 780 174–27 780 267, 94 baserExon 5: 27 784 000–27 784 057, 58 baserExon 6: 27 787 885–27 788 002, 118 baserExon 7: 27 788 847–27 788 978, 132 baserExon 8: 27 791 963–27 792 052, 90 baserExon 9: 27 792 668–27 792 811, 144 baserExon 10: 27 799 541–27 799 716, 176 baserExon 11: 27 803 306–27 805 316, 2 011 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 30,8 kb, och 1 806 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ESCO2

70

positioner i ESCO2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30,8 kb av ESCO2, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ESCO2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ESCO2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 34 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ESCO2-genen: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2-genen: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/esco2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test