Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PCNT

pericentrin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
Exoner
47 exoner på 121,6 kb
Protein
3 336 aminosyror
Även känd som
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Tidigare symboler
PCNT2
MANE Select-transkript
ENST00000359568.10NM_006031.6
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PCNT ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PCNT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där PCNT finns. PCNT och 13 gener i närheten på kromosom 21, från 45 884 963 till 46 884 962.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, framåt-strängPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, framåt-strängCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, framåt-strängCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, bakåt-strängFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, bakåt-strängSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, bakåt-strängLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, bakåt-strängMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, framåt-strängYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, bakåt-strängC21orf58PCNT: 46 324 156–46 445 769, framåt-strängPCNT: 46 326 288–46 326 491, framåt-strängDIP2A: 46 458 841–46 572 746, framåt-strängDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, bakåt-strängS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, framåt-strängPRMT2Diagram över PCNT: 47 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 324 156–46 324 282, 127 baserExon 2: 46 326 377–46 326 589, 213 baserExon 3: 46 334 397–46 334 768, 372 baserExon 4: 46 346 128–46 346 208, 81 baserExon 5: 46 346 743–46 346 998, 256 baserExon 6: 46 347 457–46 347 512, 56 baserExon 7: 46 349 012–46 349 186, 175 baserExon 8: 46 349 684–46 349 820, 137 baserExon 9: 46 351 429–46 351 540, 112 baserExon 10: 46 353 104–46 353 326, 223 baserExon 11: 46 353 987–46 354 068, 82 baserExon 12: 46 355 452–46 355 626, 175 baserExon 13: 46 356 974–46 357 191, 218 baserExon 14: 46 363 480–46 363 934, 455 baserExon 15: 46 366 584–46 367 139, 556 baserExon 16: 46 381 694–46 381 840, 147 baserExon 17: 46 385 832–46 385 983, 152 baserExon 18: 46 388 742–46 388 884, 143 baserExon 19: 46 389 199–46 389 431, 233 baserExon 20: 46 390 670–46 390 832, 163 baserExon 21: 46 391 164–46 391 376, 213 baserExon 22: 46 397 265–46 397 494, 230 baserExon 23: 46 398 014–46 398 130, 117 baserExon 24: 46 398 235–46 398 255, 21 baserExon 25: 46 399 590–46 399 796, 207 baserExon 26: 46 401 551–46 401 721, 171 baserExon 27: 46 402 331–46 402 483, 153 baserExon 28: 46 411 189–46 412 067, 879 baserExon 29: 46 412 837–46 412 992, 156 baserExon 30: 46 416 069–46 416 839, 771 baserExon 31: 46 418 204–46 418 306, 103 baserExon 32: 46 421 970–46 422 124, 155 baserExon 33: 46 425 831–46 425 971, 141 baserExon 34: 46 427 622–46 427 795, 174 baserExon 35: 46 428 395–46 428 590, 196 baserExon 36: 46 430 010–46 430 232, 223 baserExon 37: 46 430 507–46 430 657, 151 baserExon 38: 46 431 529–46 432 215, 687 baserExon 39: 46 435 904–46 436 148, 245 baserExon 40: 46 436 979–46 437 081, 103 baserExon 41: 46 438 164–46 438 337, 174 baserExon 42: 46 440 083–46 440 202, 120 baserExon 43: 46 440 855–46 441 084, 230 baserExon 44: 46 442 497–46 442 573, 77 baserExon 45: 46 443 810–46 443 948, 139 baserExon 46: 46 444 694–46 444 821, 128 baserExon 47: 46 445 284–46 445 769, 486 baser110203040475′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,5 kb av genens 121,6 kb, och 10 011 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PCNT

124

positioner i PCNT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,8 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 121,6 kb av PCNT, med introner inräknade, inte bara de 10,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCNT-genen: pericentrin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. PCNT-genen: pericentrin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcnt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test