Gen
INTU
inturned planar cell polarity protein
- HGNC 29239↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164066↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27152↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q28.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 127 632 957–127 726 737 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 93,8 kb
- Protein
- 942 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1284, CPLANE4
- Tidigare symboler
- PDZK6, PDZD6
- MANE Select-transkript
- ENST00000335251.11NM_015693.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs INTU, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser INTU ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är INTU uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 13,2 kb av genens 93,8 kb, och 2 829 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest INTU
7
positioner i INTU där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 93,8 kb av INTU, med introner inräknade, inte bara de 13,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till INTU
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som INTU kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Clubbing of fingers
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Partial duplication of the thumb bones
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short calf bone
- Short middle bone of index finger
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). INTU-genen: inturned planar cell polarity protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/intu
Dante Labs. INTU-genen: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/intu
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor