Gen
UBA2
ubiquitin like modifier activating enzyme 2
- HGNC 30661↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000126261↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10054↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 34 428 381–34 471 251 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 42,9 kb
- Protein
- 640 aminosyror
- Även känd som
- FLJ13058, HRIHFB2115
- Tidigare symboler
- SAE2
- MANE Select-transkript
- ENST00000246548.9NM_005499.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UBA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UBA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UBA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 42,9 kb, och 1 923 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UBA2
13
positioner i UBA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 42,9 kb av UBA2, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UBA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBA2-genen: ubiquitin like modifier activating enzyme 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/uba2
Dante Labs. UBA2-genen: ubiquitin like modifier activating enzyme 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/uba2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor