Gen
ACAN
aggrecan
- HGNC 319↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000157766↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 176↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 88 803 436–88 875 353 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 71,9 kb
- Protein
- 2 568 aminosyror
- Även känd som
- CSPGCP
- Tidigare symboler
- MSK16, CSPG1, AGC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000560601.4NM_001369268.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ACAN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ACAN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ACAN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9 kb av genens 71,9 kb, och 7 707 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ACAN
56
positioner i ACAN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 71,9 kb av ACAN, med introner inräknade, inte bara de 9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ACAN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACAN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Broad thumb
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Short thumb
- Broad big toe
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ACAN-genen: aggrecan. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acan
Dante Labs. ACAN-genen: aggrecan [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acan
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor