Trăsătură
Undetectable electroretinogram
Lack of any response to stimulation upon electroretinography.
Rezumat
- Denumit și
- Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Undetectable electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu39 de gene asociate cu Undetectable electroretinogram
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Undetectable electroretinogram. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NRLneural retina leucine zipper | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni