Egenskap
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Kliniskt namn: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test127 gener kopplade till Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Breakdown of light-sensitive cells in back of eye förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CEP19centrosomal protein 19 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Alltid | I 3 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
Visa 87 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Alltid | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP164centrosomal protein 164 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP41centrosomal protein 41 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| INVSinversin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP3nephrocystin 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP4nephrocystin 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRNgranulin precursor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANK1ankyrin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CCNQcyclin Q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYABcrystallin alpha B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC3exosome component 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HID1HID1 domain containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RBP4retinol binding protein 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor