형질
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
임상 명칭: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 127개: Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
이 유전자들의 변화는 Breakdown of light-sensitive cells in back of eye 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 87개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP164centrosomal protein 164 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| INVSinversin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP4nephrocystin 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCNQcyclin Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HID1HID1 domain containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP4retinol binding protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공