Rasgo
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Nombre clínico: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Breakdown of light-sensitive cells in back of eye. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Siempre | En 1 afección |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Siempre | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Siempre | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Siempre | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Siempre | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Siempre | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Siempre | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | Siempre | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Siempre | En 3 afecciones |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Siempre | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Siempre | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Siempre | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Siempre | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Siempre | En 1 afección |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Siempre | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Siempre | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Siempre | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Siempre | En 1 afección |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Siempre | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Siempre | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Siempre | En 2 afecciones |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Siempre | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 87 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Siempre | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CEP120centrosomal protein 120 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP164centrosomal protein 164 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP41centrosomal protein 41 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| INVSinversin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPHP3nephrocystin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPHP4nephrocystin 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRNgranulin precursor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANK1ankyrin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CCNQcyclin Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXOSC3exosome component 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HID1HID1 domain containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | No registrado | En 1 afección |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | No registrado | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | No registrado | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | No registrado | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | No registrado | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | No registrado | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | No registrado | En 1 afección |
| RBP4retinol binding protein 4 | No registrado | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | No registrado | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | No registrado | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | No registrado | En 1 afección |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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