Tulajdonság
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Klinikai név: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet127 gén kapcsolódik ehhez: Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Breakdown of light-sensitive cells in back of eye. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mindig | 2 betegségben |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Mindig | 1 betegségben |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mindig | 2 betegségben |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Mindig | 2 betegségben |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Mindig | 1 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mindig | 1 betegségben |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Mindig | 1 betegségben |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Mindig | 1 betegségben |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Mindig | 1 betegségben |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP19centrosomal protein 19 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Mindig | 3 betegségben |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Mindig | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Mindig | 1 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Mindig | 3 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 2 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Mindig | 1 betegségben |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Mindig | 1 betegségben |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Mindig | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Mindig | 2 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Mindig | 1 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Mindig | 3 betegségben |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Mindig | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mindig | 1 betegségben |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Mindig | 2 betegségben |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Mindig | 1 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Mindig | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mindig | 1 betegségben |
További 87 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Mindig | 1 betegségben |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Mindig | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP164centrosomal protein 164 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP41centrosomal protein 41 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| INVSinversin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NPHP3nephrocystin 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NPHP4nephrocystin 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GRNgranulin precursor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNF113Aring finger protein 113A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANK1ankyrin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CCNQcyclin Q | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRYABcrystallin alpha B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EXOSC3exosome component 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HID1HID1 domain containing | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RBP4retinol binding protein 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt