Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Klinisk navn: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test127 gener knyttet til Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Breakdown of light-sensitive cells in back of eye ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Altid | I 2 tilstande |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Altid | I 1 tilstand |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Altid | I 2 tilstande |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Altid | I 2 tilstande |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Altid | I 2 tilstande |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Altid | I 1 tilstand |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Altid | I 1 tilstand |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Altid | I 1 tilstand |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Altid | I 1 tilstand |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Altid | I 1 tilstand |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Altid | I 1 tilstand |
| CEP19centrosomal protein 19 | Altid | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Altid | I 3 tilstande |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Altid | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Altid | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Altid | I 3 tilstande |
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 2 tilstande |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Altid | I 1 tilstand |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Altid | I 1 tilstand |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Altid | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Altid | I 2 tilstande |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altid | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Altid | I 3 tilstande |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Altid | I 1 tilstand |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altid | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Altid | I 1 tilstand |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Altid | I 2 tilstande |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Altid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altid | I 1 tilstand |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Altid | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Altid | I 1 tilstand |
Vis 87 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Altid | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CEP120centrosomal protein 120 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP164centrosomal protein 164 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP41centrosomal protein 41 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| INVSinversin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPHP4nephrocystin 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANK1ankyrin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CCNQcyclin Q | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYABcrystallin alpha B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC3exosome component 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HID1HID1 domain containing | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RBP4retinol binding protein 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger