Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Klinisk navn: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test127 gener knyttet til Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Breakdown of light-sensitive cells in back of eye forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Alltid | I 2 tilstander |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Alltid | I 1 tilstand |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Alltid | I 2 tilstander |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Alltid | I 1 tilstand |
| CEP19centrosomal protein 19 | Alltid | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Alltid | I 3 tilstander |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Alltid | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Alltid | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tilstander |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Alltid | I 1 tilstand |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Alltid | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alltid | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Alltid | I 1 tilstand |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Alltid | I 2 tilstander |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tilstand |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Alltid | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Alltid | I 1 tilstand |
Vis 87 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tilstand |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Alltid | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CEP120centrosomal protein 120 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP164centrosomal protein 164 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP41centrosomal protein 41 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| INVSinversin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPHP4nephrocystin 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANK1ankyrin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CCNQcyclin Q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYABcrystallin alpha B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC3exosome component 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HID1HID1 domain containing | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RBP4retinol binding protein 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker