Tratto
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Nome clinico: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Breakdown of light-sensitive cells in back of eye. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | In 1 condizione |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | In 3 condizioni |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sempre | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sempre | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | In 1 condizione |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Sempre | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sempre | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 87 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sempre | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP164centrosomal protein 164 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP41centrosomal protein 41 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| INVSinversin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPHP4nephrocystin 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CCNQcyclin Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HID1HID1 domain containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non registrato | In 1 condizione |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| RBP4retinol binding protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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