Característica

Macular dystrophy

Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.

HPO HP:0007754

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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22 genes associados a Macular dystrophy

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Macular dystrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Sempre	Em 1 doença
CDH3cadherin 3	Sempre	Em 3 doenças
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8	Sempre	Em 1 doença
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7	Sempre	Em 1 doença
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Sempre	Em 1 doença
CFHcomplement factor H	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CFIcomplement factor I	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RP1L1RP1 like 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CCNQcyclin Q	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MYO5Amyosin VA	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BEST1bestrophin 1	Não registado	Em 1 doença
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6	Não registado	Em 1 doença
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Não registado	Em 1 doença
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Não registado	Em 2 doenças
PROM1prominin 1	Não registado	Em 1 doença
PRPH2peripherin 2	Não registado	Em 2 doenças
SYCE1synaptonemal complex central element protein 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Pattern dystrophy of the retina2 genes

Características mais gerais

Abnormal macular morphology Breakdown of light-sensitive cells in back of eye

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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