Trait
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Nom clinique : Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Breakdown of light-sensitive cells in back of eye est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Toujours | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Toujours | Dans 3 affections |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Toujours | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Toujours | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Toujours | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Toujours | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Toujours | Dans 2 affections |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 87 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Toujours | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CEP120centrosomal protein 120 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP164centrosomal protein 164 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| INVSinversin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPHP3nephrocystin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPHP4nephrocystin 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CCNQcyclin Q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC3exosome component 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HID1HID1 domain containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non signalé | Dans 1 affection |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBP4retinol binding protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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