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Merkmal
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Klinische Bezeichnung: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
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Meinen Genome Test bestellen127 Gene mit Breakdown of light-sensitive cells in back of eye verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Breakdown of light-sensitive cells in back of eye auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP19centrosomal protein 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
87 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP164centrosomal protein 164 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| INVSinversin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP4nephrocystin 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRNgranulin precursor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCNQcyclin Q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HID1HID1 domain containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RBP4retinol binding protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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