Característica

Chorioretinal dystrophy

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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5 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPNPLA6About this report

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3 genes associados a Chorioretinal dystrophy

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Chorioretinal dystrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal chorioretinal morphology Breakdown of light-sensitive cells in back of eye

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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