Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Breakdown of light-sensitive cells in back of eye

Kliininen nimi: Retinal dystrophy

Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.

HPO HP:0000556

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

127 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Breakdown of light-sensitive cells in back of eye

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Breakdown of light-sensitive cells in back of eye esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACO2aconitase 2Aina1 sairaudessa
ARL6ARF like GTPase 6Aina2 sairaudessa
ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorAina1 sairaudessa
BBIP1BBSome interacting protein 1Aina2 sairaudessa
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Aina2 sairaudessa
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Aina2 sairaudessa
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Aina1 sairaudessa
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Aina1 sairaudessa
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Aina1 sairaudessa
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Aina1 sairaudessa
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Aina1 sairaudessa
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Aina1 sairaudessa
CEP19centrosomal protein 19Aina1 sairaudessa
CEP290centrosomal protein 290Aina3 sairaudessa
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Aina1 sairaudessa
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Aina1 sairaudessa
DAG1dystroglycan 1Aina3 sairaudessa
FDXRferredoxin reductaseAina1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Aina2 sairaudessa
IFT172intraflagellar transport 172Aina1 sairaudessa
IFT27intraflagellar transport 27Aina1 sairaudessa
IFT74intraflagellar transport 74Aina1 sairaudessa
INTS11integrator complex subunit 11Aina1 sairaudessa
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Aina1 sairaudessa
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinAina1 sairaudessa
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Aina2 sairaudessa
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Aina1 sairaudessa
NPHP1nephrocystin 1Aina3 sairaudessa
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1Aina1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAina1 sairaudessa
RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1Aina1 sairaudessa
RDH11retinol dehydrogenase 11Aina1 sairaudessa
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAina1 sairaudessa
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERAina1 sairaudessa
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Aina1 sairaudessa
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Aina2 sairaudessa
TMEM218transmembrane protein 218Aina1 sairaudessa
TMEM63Btransmembrane protein 63BAina1 sairaudessa
TRIM32tripartite motif containing 32Aina1 sairaudessa
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Aina1 sairaudessa
Näytä 87 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
TUBTUB bipartite transcription factorAina1 sairaudessa
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAina1 sairaudessa
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorAina1 sairaudessa
AHI1Abelson helper integration site 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CEP120centrosomal protein 120Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CEP164centrosomal protein 164Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CEP41centrosomal protein 41Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FKTNfukutinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFT54intraflagellar transport 54Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EHyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
INVSinversinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IQCB1IQ motif containing B1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NPHP3nephrocystin 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NPHP4nephrocystin 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMKprotein O-mannose kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SH2B1SH2B adaptor protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMEM138transmembrane protein 138Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TMEM216transmembrane protein 216Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TMEM231transmembrane protein 231Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMEM237transmembrane protein 237Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WDR19WD repeat domain 19Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ZNF423zinc finger protein 423Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BUD13BUD13 spliceosome associated proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
GRNgranulin precursorUsein (30–79%)1 sairaudessa
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RNF113Aring finger protein 113AUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearUsein (30–79%)2 sairaudessa
VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog AUsein (30–79%)1 sairaudessa
ANK1ankyrin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ARMC9armadillo repeat containing 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BMP4bone morphogenetic protein 4Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CCNQcyclin QJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CRYABcrystallin alpha BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EXOSC3exosome component 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HCCSholocytochrome c synthaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HID1HID1 domain containingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IFT122intraflagellar transport 122Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF11kinesin family member 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LAMA1laminin subunit alpha 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
LRP2LDL receptor related protein 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PGK1phosphoglycerate kinase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZPR1ZPR1 zinc fingerJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BEi kirjattu1 sairaudessa
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2Ei kirjattu1 sairaudessa
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ITM2Bintegral membrane protein 2BEi kirjattu1 sairaudessa
LRATlecithin retinol acyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
OTX2orthodenticle homeobox 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Ei kirjattu1 sairaudessa
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseEi kirjattu1 sairaudessa
RBP4retinol binding protein 4Ei kirjattu1 sairaudessa
RDH12retinol dehydrogenase 12Ei kirjattu1 sairaudessa
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Ei kirjattu2 sairaudessa
RPGRIP1LRPGRIP1 likeEi kirjattu1 sairaudessa
SIX6SIX homeobox 6Ei kirjattu1 sairaudessa
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Retina issue

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test