Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Nazwa kliniczna: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test127 genów powiązanych z Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Breakdown of light-sensitive cells in back of eye. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP19centrosomal protein 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Zawsze | W 3 chorobach |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 87 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CEP120centrosomal protein 120 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP164centrosomal protein 164 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP41centrosomal protein 41 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| INVSinversin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NPHP3nephrocystin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NPHP4nephrocystin 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRNgranulin precursor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANK1ankyrin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CCNQcyclin Q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYABcrystallin alpha B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXOSC3exosome component 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HID1HID1 domain containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RBP4retinol binding protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni