Kenmerk
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Klinische naam: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen127 genen gekoppeld aan Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Breakdown of light-sensitive cells in back of eye voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Altijd | In 1 aandoening |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP19centrosomal protein 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Altijd | In 1 aandoening |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Altijd | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Altijd | In 1 aandoening |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Altijd | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| NPHP1nephrocystin 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Altijd | In 1 aandoening |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Altijd | In 1 aandoening |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 87 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Altijd | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP164centrosomal protein 164 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP41centrosomal protein 41 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| INVSinversin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NPHP3nephrocystin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NPHP4nephrocystin 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRNgranulin precursor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANK1ankyrin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CCNQcyclin Q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRYABcrystallin alpha B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXOSC3exosome component 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HID1HID1 domain containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RBP4retinol binding protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken