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Característica
CNS demyelination
A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.
Resumo
- Também conhecida como
- Demyelination in central white matter
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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page$trait$nameCNS demyelinationHP:0007305
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Obter o meu Genome Test40 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 11 of these genesTREX1ABCD1ALDH3A2GALCCYP27A1ASPAAbout this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 2 of these genesCSF1RTREM2About this report →
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)Reads 1 of these genesCSF1RAbout this report →
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
Show 36 more reports
- Cerebrotendinous XanthomatosisReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Glutaminase DeficiencyReads 1 of these genesGLSAbout this report →
- Krabbe DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- Mitchell SyndromeReads 1 of these genesACOX1About this report →
- TNR-Related Neurodevelopmental Disorder with SpasticityReads 1 of these genesTNRAbout this report →
- X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)Reads 1 of these genesABCD1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 14 of these genesAFG3L2TREX1ABCD1ALDH3A2GALCCYP27A1About this report →
- Metachromatic LeukodystrophyReads 1 of these genesPSAPAbout this report →
- Severe Inherited Insulin ResistanceReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesGALCCYP27A1PSAPSUMF1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Familial Hemophagocytic LymphohistiocytosisReads 1 of these genesPRF1About this report →
- Alzheimer diseaseReads 1 of these genesTREM2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 5 of these genesAFG3L2NDUFAF4TEFMMRPL39LRPPRCAbout this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesACOX1About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Vanishing White Matter DiseaseReads 1 of these genesEIF2B1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 6 of these genesGALCCYP27A1LRPPRCMTTPPEX19PSAPAbout this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesMTTPAbout this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesAFG3L2PDYNAbout this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesAFG3L2About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX19About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesCYP27A1MTTPAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMAT1AAbout this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesEIF2B1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesEIF2B1About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesTREX1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesERCC6About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesPRF1TREX1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesABCD1About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesLRPPRCAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesGLSAbout this report →
Leia os genes ligados a CNS demyelination, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test32 genes associados a CNS demyelination
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa CNS demyelination. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Sempre | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLSglutaminase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Não registado | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Não registado | Em 1 doença |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Não registado | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Não registado | Em 1 doença |
| PDYNprodynorphin | Não registado | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Não registado | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Não registado | Em 2 doenças |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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