TREX1

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Aicardi-Goutieres syndrom

  • TREX1-relaterad interferonopati av typ 1

    TREX1-varianter som orsakar Aicardi-Goutières syndrom och relaterad interferondriven sjukdom.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  • Autosomalt recessiv

    Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) är en ärftlig, subakut encefalopati som kännetecknas av kombinationen av förkalkningar i basala ganglier, leukodystrofi och lymfocytos i cerebrospinalvätskan (CSF).

    • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Autoimmun sjukdom

  • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

  • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

    Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Systemisk lupus erythematosus

  • En autoimmun sjukdom som påverkar flera organ och som vanligtvis är förknippad med kärlskador och produktion av autoantikroppar. De flesta patienter har antinukleära antikroppar (ANA). Förekomst av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antikroppar är mycket specifik.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Standard-SLE: hydroxiklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; komplementbristlupus: ersättning med färskfrusen plasma (FFP); interferonopati: anifrolumab, JAK-hämmare; för alla: solskydd, hantering av kardiovaskulär risk, planering inför graviditet

• Typ I-interferonopatier

  • Retinal vaskulopati med cerebral leukoencefalopati (RVCL-S)Autosomalt dominant

    Skada på små blodkärl i ögon, hjärna, njurar och lever med debut i vuxen ålder, orsakad av specifika varianter i TREX1.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  • Familjär chilblain-lupusAutosomalt dominant

    Smärtsamma, kyla-inducerade hudlesioner på fingrar, tår, öron och näsa med debut i barndomen, orsakade av varianter i TREX1 eller SAMHD1.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

• Andra medfödda immunbristsjukdomar

  • Medfödd immunbrist

    En av 114 gener kopplade till den

    Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

    • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Andra ärftliga leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

    En av 80 gener kopplade till den

    Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

    • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är TREX1 uppbyggd

Exoner utgör 1,1 kb av genens 1,4 kb, och 945 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TREX1

Gener kopplade till samma tillstånd

• ADARadenosine deaminase RNA specificDelar 4 tillstånd
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Delar 4 tillstånd
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADelar 4 tillstånd
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDelar 4 tillstånd
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDelar 4 tillstånd
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Delar 4 tillstånd
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Delar 4 tillstånd
• C1QAcomplement C1q A chainDelar 3 tillstånd
• PRKCDprotein kinase C deltaDelar 3 tillstånd
• CASP10caspase 10Delar 2 tillstånd
• CASP8caspase 8Delar 2 tillstånd
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Delar 2 tillstånd

Egenskaper kopplade till TREX1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TREX1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan