Característica
Infection in blood stream
Nome clínico: Sepsis
Sepsis is defined as life-threatening organ dysfunction caused by a dysregulated host response to infection.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test135 genes associados a Infection in blood stream
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Infection in blood stream. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 3 doenças |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| LMOD1leiomodin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Sempre | Em 1 doença |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sempre | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| C1QBcomplement C1q B chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFX5regulatory factor X5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFRCtransferrin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIREautoimmune regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 95 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BLNKB cell linker | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD40LGCD40 ligand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRTNneurturin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKP1plakophilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GALMgalactose mutarotase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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