TREX1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Aicardi-Goutieres Syndrome

  • TREX1-related type 1 interferonopathy

    TREX1 variants causing Aicardi-Goutieres syndrome and related interferon-driven disease.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Autoszomális recesszív

    Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

  • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

    Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Systemic Lupus Erythematosus

  • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

• Type I Interferonopathies

  • Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy (RVCL-S)Autoszomális domináns

    Adult-onset damage to small blood vessels of the eye, brain, kidney and liver caused by specific TREX1 variants.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Familial chilblain lupusAutoszomális domináns

    Painful, cold-induced skin lesions on the fingers, toes, ears and nose beginning in childhood, caused by variants in TREX1 or SAMHD1.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A TREX1 felépítése

Az exonok a gén 1,4 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 945 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TREX1 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ADARadenosine deaminase RNA specific4 betegséget oszt meg
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 14 betegséget oszt meg
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A4 betegséget oszt meg
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B4 betegséget oszt meg
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C4 betegséget oszt meg
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 14 betegséget oszt meg
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 14 betegséget oszt meg
• C1QAcomplement C1q A chain3 betegséget oszt meg
• PRKCDprotein kinase C delta3 betegséget oszt meg
• CASP10caspase 102 betegséget oszt meg
• CASP8caspase 82 betegséget oszt meg
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 42 betegséget oszt meg

A(z) TREX1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TREX1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése