TREX1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Aicardi-Goutières syndrom

  • TREX1-relatert type 1-interferonopati

    TREX1-varianter som forårsaker Aicardi-Goutières syndrom og beslektet interferondrevet sykdom.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Autosomal recessiv

    Aicardi-Goutières syndrom (AGS) er en arvelig, subakutt encefalopati preget av kalkavleiring i basalgangliene, leukodystrofi og lymfocytose i cerebrospinalvæsken (CSF).

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Autoimmun sykdom

  • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

  • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

    Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Systemisk lupus erythematosus

  • En autoimmun sykdom som rammer flere organer og som typisk er forbundet med karsykdom og produksjon av autoantistoffer. De fleste pasienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er svært spesifikt.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Standard SLE: hydroksyklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplementmangelassosiert lupus: erstatning med FFP; Interferonopati: anifrolumab, JAK-hemmere; Alle: solbeskyttelse, håndtering av kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlegging

• Type I-interferonopatier

  • Retinal vaskulopati med cerebral leukoencefalopati (RVCL-S)Autosomal dominant

    Skade på små blodkar i øye, hjerne, nyre og lever med debut i voksen alder, forårsaket av bestemte varianter i TREX1.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Familiær frostbitt-lignende lupusAutosomal dominant

    Smertefulle, kuldeutløste hudlesjoner på fingre, tær, ører og nese som starter i barndommen, forårsaket av varianter i TREX1 eller SAMHD1.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er TREX1 bygget opp

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 1,4 kb, og 945 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TREX1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 4 tilstander
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deler 4 tilstander
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADeler 4 tilstander
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDeler 4 tilstander
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDeler 4 tilstander
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Deler 4 tilstander
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Deler 4 tilstander
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 3 tilstander
• PRKCDprotein kinase C deltaDeler 3 tilstander
• CASP10caspase 10Deler 2 tilstander
• CASP8caspase 8Deler 2 tilstander
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til TREX1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TREX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden