Característica

Normocytic anemia

A kind of anemia in which the volume of the red blood cells is normal.

HPO HP:0001897

Também conhecida como: Normocytic anaemia
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Normocytic anemia, and the rest of your genome, with one test.

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19 genes associados a Normocytic anemia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Normocytic anemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1	Sempre	Em 1 doença
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	Sempre	Em 1 doença
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	Sempre	Em 1 doença
TBXAS1thromboxane A synthase 1	Sempre	Em 1 doença
TOR1Atorsin family 1 member A	Sempre	Em 1 doença
EFL1elongation factor like GTPase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SBDSSBDS ribosome maturation factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SF3B1splicing factor 3b subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Frequente (30–79%)	Em 3 doenças
TREX1three prime repair exonuclease 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A	Não registado	Em 1 doença
HK1hexokinase 1	Não registado	Em 1 doença
RPS29ribosomal protein S29	Não registado	Em 1 doença
TPI1triosephosphate isomerase 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Anemia of inadequate production

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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