Característica
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Enchondroma, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test13 genes associados a Enchondroma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enchondroma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas