Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TREX1

three prime repair exonuclease 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 48 466 230–48 467 645 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 1,4 kb:n alueella
Proteiini
314 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DRN3
Aiemmat symbolit
AGS1
MANE Select -transkripti
ENST00000625293.3NM_033629.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aicardi-Goutières-oireyhtymä

    • TREX1-liittyvä tyypin 1 interferonopatia

      TREX1-variantit, jotka aiheuttavat Aicardi-Goutières-oireyhtymän ja siihen liittyviä interferonivälitteisiä sairauksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aicardi-Goutières-oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen, subakuutisti etenevä enkefalopatia, jolle ovat ominaisia tyvitumakkeiden kalkkeutuma, leukodystrofia ja aivo-selkäydinnesteen lymfosytoosi.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Systeeminen lupus erythematosus

    • Autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa useisiin elimiin ja johon liittyy tyypillisesti verisuonimuutoksia ja autovasta-aineiden tuotantoa. Useimmilla potilailla on antinukleaarisia vasta-aineita (ANA). Anti-dsDNA- tai anti-Smith-vasta-aineiden esiintyminen on hyvin spesifistä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tavanomainen SLE: hydroksiklorokiini, mykofenolaatti, belimumabi, anifrolumabi; komplementtivajeeseen liittyvä lupus: tuoreen pakastetun plasman (FFP) korvaushoito; interferonopatia: anifrolumabi, JAK-estäjät; kaikille: auringonsuojaus, sydän- ja verisuoniriskin hallinta, raskauden suunnittelu

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Verkkokalvon vaskulopatia ja aivojen leukoenkefalopatia (RVCL-S)Autosomaalinen dominantti

      Silmän, aivojen, munuaisten ja maksan pienten verisuonten aikuisiällä alkava vaurio, jonka aiheuttavat tietyt TREX1-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen pakkasihottuma-lupusAutosomaalinen dominantti

      Lapsuudessa alkavia kylmän aiheuttamia kivuliaita ihomuutoksia sormissa, varpaissa, korvissa ja nenässä. Ne johtuvat TREX1- tai SAMHD1-geenin variantesta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TREX1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TREX1-geenin sijainnin. TREX1 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 47 966 938–48 966 937.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, juoste taaksepäinMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, juoste taaksepäinCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, juoste eteenpäinCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, juoste eteenpäinZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, juoste taaksepäinNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, juoste taaksepäinSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, juoste eteenpäinFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, juoste taaksepäinPLXNB1CCDC51: 48 432 164–48 440 456, juoste taaksepäinTMA7: 48 440 213–48 444 218, juoste eteenpäinTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, juoste eteenpäinATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, juoste taaksepäinSHISA5TREX1: 48 466 230–48 467 645, juoste eteenpäinTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, juoste taaksepäinPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, juoste taaksepäinUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, juoste taaksepäinCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, juoste taaksepäinUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, juoste taaksepäinTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, juoste taaksepäinSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, juoste taaksepäinCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, juoste taaksepäinNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, juoste taaksepäinIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, juoste taaksepäinPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, juoste taaksepäinSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, juoste eteenpäinARIH2TREX1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 48 466 230–48 466 309, 80 emästäEkson 2: 48 466 630–48 467 645, 1 016 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 1,4 kb:stä; 945 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TREX1

65

TREX1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,4 kb geenistä TREX1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TREX1-geeni: three prime repair exonuclease 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trex1

Vancouver

Dante Labs. TREX1-geeni: three prime repair exonuclease 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trex1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test