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Característica
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal brain imaging
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Brain imaging abnormalityHP:0410263
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Read the genes linked to Brain imaging abnormality, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test72 genes associados a Brain imaging abnormality
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Brain imaging abnormality. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 32 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RELNreelin | Não registado | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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