Característica
Persistent blue color of hands or feet
Nome clínico: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Resumo
- Também conhecida como
- Persistent blue colour of hands or feet
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Persistent blue color of hands or feet, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test37 genes associados a Persistent blue color of hands or feet
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Persistent blue color of hands or feet. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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