Característica

Macular edema

Thickening of the retina that takes place due to accumulation of extracellular fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. It can either have a cystoid aspect in the fovea, or a more diffuse aspect.

HPO HP:0040049

Também conhecida como: Macular oedema
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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27 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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18 genes associados a Macular edema

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Macular edema. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
TMEM216transmembrane protein 216	Sempre	Em 1 doença
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PRPF31pre-mRNA processing factor 31	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CCND1cyclin D1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHMCHM Rab escort protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTNNB1catenin beta 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FZD4frizzled class receptor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LRP5LDL receptor related protein 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NRLneural retina leucine zipper	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RP9RP9 pre-mRNA splicing factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TREX1three prime repair exonuclease 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
TSPAN12tetraspanin 12	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZNF408zinc finger protein 408	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Cystoid macular edema103 genes

Características mais gerais

Macular thickening Retinal edema

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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