Característica
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Resumo
- Também conhecida como
- Degeneration of white matter of brain
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test101 genes associados a Leukodystrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Leukodystrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Sempre | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 61 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARSAarylsulfatase A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SP110SP110 nuclear body protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Não registado | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCpyruvate carboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Não registado | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Não registado | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Não registado | Em 1 doença |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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