Característica
Glomerular sclerosis
Accumulation of scar tissue within the glomerulus.
Resumo
- Também conhecida como
- Glomerulosclerosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Glomerular sclerosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Glomerular sclerosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APOA4apolipoprotein A4 | Sempre | Em 1 doença |
| NOS1APnitric oxide synthase 1 adaptor protein | Sempre | Em 1 doença |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UMODuromodulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Não registado | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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