Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TREX1

three prime repair exonuclease 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 48 466 230–48 467 645 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 1,4 kb
Valk
314 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DRN3
Varasemad tähised
AGS1
MANE Select transkript
ENST00000625293.3NM_033629.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aicardi-Goutières'i sündroom

    • TREX1-seotud tüüp 1 interferonopaatia

      TREX1 variandid, mis põhjustavad Aicardi-Goutières'i sündroomi ja sellega seotud interferoonivahendatud haigusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne retsessiivne

      Aicardi-Goutières'i sündroom (AGS) on pärilik, subakuutselt kulgev entsefalopaatia, mida iseloomustavad basaalganglionide kaltsifikatsioon, leukodüstroofia ja liquori lümfotsütoos.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Süsteemne erütematoosne luupus

    • Autoimmuunne mitme organi haigus, mida tavaliselt seostatakse veresoonte kahjustuse ja autoantikehade tootmisega. Enamikul patsientidest esinevad antinukleaarsed antikehad (ANA). Anti-dsDNA või anti-Smith antikehade olemasolu on väga spetsiifiline.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tavaline SLE: hüdroksüklorokviin, mükofenolaat, belimumab, anifrolumab; komplemendipuudulik luupus: värske külmutatud plasma asendusravi; interferonopaatia: anifrolumab, JAK-inhibiitorid; kõigil: päikesekaitse, kardiovaskulaarse riski juhtimine, raseduse planeerimine

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Retinaalne vaskuloopaatia koos tserebraalse leukoentsefalopaatiaga (RVCL-S)Autosoomne dominantne

      Täiskasvanueas tekkiv silma, aju, neeru ja maksa väikeste veresoonte kahjustus, mida põhjustavad spetsiifilised TREX1 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Perekondlik külmetuslupusAutosoomne dominantne

      Lapseeast alanud valulikud, külmast põhjustatud nahakahjustused sõrmedel, varvastel, kõrvadel ja ninal, mida põhjustavad TREX1 või SAMHD1 variandid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TREX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TREX1. TREX1 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 3, vahemikus 47 966 938 kuni 48 966 937.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, pöördne ahelMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, pöördne ahelCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, otsene ahelCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, otsene ahelZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, pöördne ahelNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, pöördne ahelSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, otsene ahelFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, pöördne ahelPLXNB1CCDC51: 48 432 164–48 440 456, pöördne ahelTMA7: 48 440 213–48 444 218, otsene ahelTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, otsene ahelATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, pöördne ahelSHISA5TREX1: 48 466 230–48 467 645, otsene ahelTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, pöördne ahelPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, pöördne ahelUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, pöördne ahelCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, pöördne ahelUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, pöördne ahelTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, pöördne ahelSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, pöördne ahelCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, pöördne ahelNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, pöördne ahelIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, pöördne ahelPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, pöördne ahelSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, otsene ahelARIH2TREX1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 48 466 230–48 466 309, 80 alustEkson 2: 48 466 630–48 467 645, 1016 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 1,4 kb; neist 945 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TREX1

65

kohad geenis TREX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TREX1 1,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TREX1 geen: three prime repair exonuclease 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trex1

Vancouver

Dante Labs. TREX1 geen: three prime repair exonuclease 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trex1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test