TREX1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Aicardi-Goutieres syndrom

  • TREX1-relateret type 1-interferonopati

    TREX1-varianter, der forårsager Aicardi-Goutières syndrom og beslægtet interferondrevet sygdom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Autosomal recessiv

    Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) er en arvelig, subakut encefalopati, kendetegnet ved en kombination af forkalkning i basalganglierne, leukodystrofi og lymfocytose i cerebrospinalvæsken (CSF).

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Autoimmun sygdom

  • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

  • PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant

    Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Systemisk lupus erythematosus

  • En autoimmun sygdom i flere organer, typisk forbundet med vaskulopati og produktion af autoantistoffer. De fleste patienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse af anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er meget specifik.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Standard SLE: hydroxyklorokin, mycophenolat, belimumab, anifrolumab; komplementdefekt lupus: erstatning med FFP; interferonopati: anifrolumab, JAK-hæmmere; alle: solbeskyttelse, håndtering af kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlægning

• Type I-interferonopatier

  • Retinal vaskulopati med cerebral leukoencefalopati (RVCL-S)Autosomal dominant

    Voksendebuterende skade på små blodkar i øjet, hjernen, nyrerne og leveren forårsaget af specifikke varianter i TREX1.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Familiær frostbetændelseslupusAutosomal dominant

    Smertefulde, kuldeudløste hudlæsioner på fingre, tæer, ører og næse, der begynder i barndommen, forårsaget af varianter i TREX1 eller SAMHD1.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er TREX1 opbygget

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 1,4 kb; 945 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TREX1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 4 sygdomme
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deler 4 sygdomme
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADeler 4 sygdomme
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDeler 4 sygdomme
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDeler 4 sygdomme
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Deler 4 sygdomme
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Deler 4 sygdomme
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 3 sygdomme
• PRKCDprotein kinase C deltaDeler 3 sygdomme
• CASP10caspase 10Deler 2 sygdomme
• CASP8caspase 8Deler 2 sygdomme
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til TREX1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TREX1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side