Característica

Cerebellar calcifications

HPO HP:0007352

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormality of the nervous system

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12 genes associados a Cerebellar calcifications

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cerebellar calcifications. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2	Sempre	Em 2 doenças
RBBP8RB binding protein 8, endonuclease	Sempre	Em 1 doença
RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog	Sempre	Em 2 doenças
TREX1three prime repair exonuclease 1	Sempre	Em 1 doença
JAM2junctional adhesion molecule 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
MYORGmyogenesis regulating glycosidase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC20A2solute carrier family 20 member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Cerebellar dentate nucleus calcification10 genes

Características mais gerais

Abnormality of the cerebellum Ectopic calcification

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.