Característica
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Resumo
- Também conhecida como
- Chilblain lesions
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Chilblains
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Chilblains. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| C1QBcomplement C1q B chain | Sempre | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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