Característica
Fluid-filled cyst in spinal cord
Nome clínico: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Resumo
- Também conhecida como
- Syrinx
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test39 genes associados a Fluid-filled cyst in spinal cord
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fluid-filled cyst in spinal cord. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN1fibulin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACY1aminoacylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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