Característica
Cancer of connective tissue
Nome clínico: Sarcoma
A connective tissue neoplasm formed by proliferation of mesodermal cells. Bone and soft tissue sarcomas are the main types of sarcoma. Sarcoma is usually highly malignant.
Resumo
- Também conhecida como
- Malignant connective tissue tumor, Malignant connective tissue tumour
- Sistema do corpo
- Abnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Cancer of connective tissue
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cancer of connective tissue. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Não registado | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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