Característica
High blood calcium levels
Nome clínico: Hypercalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased calcium in blood, Elevated calcium(2+) concentration, Elevated calcium(2+) level, Elevated calcium(2+) level in blood, Hypercalcaemia, Increased calcium(2+) concentration, Increased calcium(2+) level, Increased calcium(2+) level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test83 genes associados a High blood calcium levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High blood calcium levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| CDC73cell division cycle 73 | Sempre | Em 6 doenças |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KLklotho | Sempre | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sempre | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 43 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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