Característica

Abnormal levels of creatine kinase in blood

Nome clínico: Abnormal circulating creatine kinase activity

Any deviation from the normal activity of creatine kinase in the blood circulation.

HPO HP:0040081

Também conhecida como: Abnormal circulating CK concentration, Abnormal circulating CPK concentration, Abnormal circulation phospho-CK concentration, Abnormal creatine kinase level
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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30 genes associados a Abnormal levels of creatine kinase in blood

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal levels of creatine kinase in blood. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MEGF10multiple EGF like domains 10	Sempre	Em 1 doença
NOTCH3notch receptor 3	Sempre	Em 1 doença
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DAG1dystroglycan 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DYSFdysferlin	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FKRPfukutin related protein	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FKTNfukutin	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
POMKprotein O-mannose kinase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SIL1SIL1 nucleotide exchange factor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CAV3caveolin 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CRYABcrystallin alpha B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KLHL9kelch like family member 9	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RYR1ryanodine receptor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GYG1glycogenin 1	Não registado	Em 1 doença
KYkyphoscoliosis peptidase	Não registado	Em 1 doença
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal circulating enzyme concentration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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