Característica
Lack of bladder control due to nervous system injury
Nome clínico: Neurogenic bladder
A type of bladder dysfunction caused by neurologic damage. Neurogenic bladder can be flaccid or spastic. Common manifestatios of neurogenic bladder are overflow incontinence, frequency, urgency, urge incontinence, and retention.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lack of bladder control due to nervous system injury. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIG3DNA ligase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 29 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Não registado | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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