Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NOTCH3

notch receptor 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 15.159.038–15.200.995 (GRCh38)
Exoner
33 exoner fordelt over 42 kb
Protein
2.321 aminosyrer
Også kendt som
CASIL
Tidligere symboler
CADASIL
MANE Select-transkript
ENST00000263388.7NM_000435.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Zerebral arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      CADASIL: aggressiv blodtryksbehandling, undgå antikoagulation/trombolyse, migræneprofylakse (undgå triptaner), kognitiv rehabilitering; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: blodtryksbehandling, undgå kontaktsport; genetisk rådgivning

Sådan er NOTCH3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved NOTCH3. NOTCH3 og 25 gener i nærheden på kromosom 19, fra 14.680.017 til 15.680.016.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14.599.080–14.690.027, omvendt-strengADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, fremadrettet-strengZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, omvendt-strengADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, omvendt-strengOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, omvendt-strengOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, omvendt-strengOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, omvendt-strengOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, fremadrettet-strengOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, omvendt-strengSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, fremadrettet-strengTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, fremadrettet-strengCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, fremadrettet-strengOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, fremadrettet-strengSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, omvendt-strengHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.200.995, omvendt-strengNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, omvendt-strengEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, omvendt-strengBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, omvendt-strengAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, omvendt-strengAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, omvendt-strengWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, omvendt-strengRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, omvendt-strengPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, fremadrettet-strengCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, fremadrettet-strengCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, fremadrettet-strengCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, fremadrettet-strengCYP4F12Diagram af NOTCH3: 33 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 33: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 15.159.038–15.161.714, 2.677 baserExon 32: 15.162.465–15.162.562, 98 baserExon 31: 15.165.368–15.165.515, 148 baserExon 30: 15.165.787–15.166.091, 305 baserExon 29: 15.167.249–15.167.411, 163 baserExon 28: 15.170.086–15.170.170, 85 baserExon 27: 15.170.331–15.170.553, 223 baserExon 26: 15.170.671–15.170.825, 155 baserExon 25: 15.174.068–15.174.400, 333 baserExon 24: 15.177.525–15.178.090, 566 baserExon 23: 15.178.823–15.178.941, 119 baserExon 22: 15.179.025–15.179.282, 258 baserExon 21: 15.179.364–15.179.496, 133 baserExon 20: 15.180.072–15.180.256, 185 baserExon 19: 15.180.681–15.180.828, 148 baserExon 18: 15.180.961–15.181.162, 202 baserExon 17: 15.181.576–15.181.801, 226 baserExon 16: 15.184.295–15.184.450, 156 baserExon 15: 15.184.906–15.185.019, 114 baserExon 14: 15.185.257–15.185.408, 152 baserExon 13: 15.185.487–15.185.679, 193 baserExon 12: 15.186.878–15.186.988, 111 baserExon 11: 15.187.105–15.187.338, 234 baserExon 10: 15.187.881–15.187.994, 114 baserExon 9: 15.188.235–15.188.348, 114 baserExon 8: 15.188.989–15.189.174, 186 baserExon 7: 15.189.273–15.189.428, 156 baserExon 6: 15.191.424–15.191.657, 234 baserExon 5: 15.191.745–15.191.867, 123 baserExon 4: 15.191.960–15.192.298, 339 baserExon 3: 15.192.377–15.192.519, 143 baserExon 2: 15.197.500–15.197.578, 79 baserExon 1: 15.200.788–15.200.995, 208 baser333025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,7 kb af genets 42 kb; 6.966 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NOTCH3

127

positioner i NOTCH3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42 kb af NOTCH3, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NOTCH3-genet: notch receptor 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3-genet: notch receptor 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/notch3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test