Característica
Tethered cord
During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord.
Resumo
- Também conhecida como
- Occult spinal dysraphism
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Tethered cord, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Tethered cord
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Tethered cord. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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