Característica

Flattening of the skull base

Nome clínico: Platybasia

A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.

HPO HP:0002691

Também conhecida como: Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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20 genes associados a Flattening of the skull base

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flattening of the skull base. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ARVCFARVCF delta catenin family member	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
COMTcatechol-O-methyltransferase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HIRAhistone cell cycle regulator	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RREB1ras responsive element binding protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TBX1T-box transcription factor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ZIC1Zic family zinc finger 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ZIC4Zic family zinc finger 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KDM6Blysine demethylase 6B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LBRlamin B receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NOTCH2notch receptor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SIK3SIK family kinase 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SH2B1SH2B adaptor protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Não registado	Em 1 doença
FLNBfilamin B	Não registado	Em 1 doença
NOTCH3notch receptor 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of cranium

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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